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http://www.ninds.nih.gov/

Acondroplasia  trastorno del crecimiento cartilaginoso en las epífisis de los huesos largos y en el cráneo, que lleva a una osificación prematura y a una limitación permanente del desarrollo esquelético, con un unanimismo caracterizado por un frente prominente con piernas y brazos cortos y gruesos en un tronco normal.

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Afasia trastorno neurológica caracterizado por un defecto o pérdida del lenguaje, como consecuencia  de una lesión en determinadas áreas de la corteza cerebral. La deficiencia puede  ser sensorial o de recepción, en cuyo caso no se comprende el lenguaje, o puede tratarse  de una deficiencia  de expresión o motora, en cuyo casa no se pueden idear o expresar las palabras. http://www.aphasiahope.org/ organización en Inglés  http://www.nidcd.nih.gov/


Agnosia perdida total o parcial de la capacidad para reconocer objetos o personas  familiares a partir de estímulos sensoriales, como consecuencia de una lesión cerebral orgánica.
Artritis Crónica Juvenil ( artritis reumatoide juvenil  ARJ ) forma de artritis reumatoide que normalmente afecta a las grande articulaciones de niños menores de 16 años. Como el crecimiento óseo de los niños depende de las placas epifisarias de las epífisis dístales, el desarrollo del esqueleto puede verse afectado si se lesionan estas estructuras. Se define por los signos clínicos de artritis, que implica tumefacción o la presencia de dos o mas signos como limitación de la movilidad, dolor, y aumento del calor local en una o mas articulaciones, con al menos tres meses de evolución. Afecta a niños menores de 16 años, y a veces, no presenta todos los síntomas. http://www.reumaped.es  Sociedad Español de Reumatología Pediátrica
Asma Infantil  trastorno inflamatorio crónico de las vías respiratorias en el que participan muchos tipos de células, entre ellas los mastocitos.  La inflamación cause síntomas asociados con la obstrucción del flujo de aire, y se caracteriza por ataques recurrentes de disnea paroxística, sibilancias, espiración prolongada y tos irritativa que es frecuente en las enfermedades crónicas de la infancia. El inicio suele producirse entre los 3 y los 8 años de edad.  http://www.ginasthma.com/hhttp://www.easp.es/ http://www.msc.es/ http://www.medigraphic.com/

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http://www.asthmascience.org/ web investigación sobre asthma


Ataxia  es un término general que significa falta de control muscular.La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que causa daño progresivo al sistema nervioso dando como resultado síntomas que varían desde perturbaciones de la marcha y problemas del lenguaje a la enfermedad cardiaca. La "ataxia," que se refiere a problemas de coordinación tales como movimientos torpes y desmañados e inestabilidad. La enfermedad de Machado-Joseph (MJ), también llamada ataxia espinocerebelosa de tipo 3, es una ataxia hereditaria rara. La enfermedad se caracteriza por torpeza y debilidad en los brazos y piernas, espasticidad, una marcha asombrosamente tambaleante fácilmente confundida con ebriedad, dificultad con el habla y la deglución, movimientos oculares involuntarios, visión doble y micción frecuente. http://www.ataxia.org  http://www.curefa.org  Friedreich´s Ataxia Research Alliance http://www.euro-ataxia.org http://www.mda.org.au/specific/mdafa.html

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Atetosis o (parálisis ) discinética  trastorno neuromuscular caracterizado por movimientos de torsión, lentos, continuos e involuntarios, que afectan a las extremidades, como puede verse en algunas formas de parálisis cerebral y los trastornos derivados de las lesiones en los ganglios basales.  Condición causada con síntomas de contracciones involuntarias  en los manos y los dedos y movimientos sin coordinación de las extremidades especialmente los brazos.
Atrofia  Muscular Espinal infantil (EMS) Amiotrofie Espinal es una enfermedad neuromuscular que está determinada genéticamente por transmisión autosómonica recesiva. Clasificación de Dubowitz tipo I-III es una clasificacion depiende de  la capacidad del niño. Tipo I o grave – incapacidad para realizar la sedestacion, tipo II o intermedia -  capacidad de realizar sedastacion sin ayuda pero incapacidad para ponerse en pie o inicioar la marcha sin ayuda y tipo III o forma lleve – capacidad de mantenerse de pie y de ambular.  Clasificacion de Fried y Emery tipo I-III es una clasificación clínica genética.Tipo I  enfermedad de Werdnig-Hoffmann: Los síntomas aparecen en el nacimiento o en los primeros meses de vida. El curso de la evolución es grave. Tipo II forma intermedia. El comienzo suele ser entro los 3 y 15 primeros meses. El curso es lento y progresivo. Tipo III forma benigna o enfermedad de Kugelberg-Welander. El inicio se manifiesta a partir de los 12 meses de vida, el curso es benigno y la supervivencia llega hasta la edad adulta.  http://www.fsma.org/espanol/default.htm 

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Artrogriposis Múltiple Congénita  (AMC) es un síndrome neuromuscular no progresivo que es presente al nacer. Se caracteriza por múltiples contracturas articulares graves, debilidad muscular, fibrosis y desequilibrio muscular.
http://www.asociacionadac.org/enfermedades/ARTROGRIPOSIS%20.doc http://foro.univision.com/ foro con padres del niños con AMC http://www.avenuesforamc.com/publications/spanish.htm grupo del suporto
Autismo   trastorno mental caracterizado por un aislamiento extremo, con una entrega anormal a las fantasías, acompañadas de ilusiones y de alucinaciones, junto con una incapacidad para comunicarse verbalmente o para relacionarse de otro modo con la gente.  www.autismoespana.com  confederación Autismo Español http://www.apna.es  asociación de padres de personas con autismo 


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Cáncer   Es el crecimiento descontrolado de células anormales en el cuerpo. Las células cancerosas también se denominan células malignas. La causa primaria del cáncer no se ha determinada, aunque se han detectado muchos factores potenciales. Más de 80% de los casos cáncer se atribuyen el consumo de cigarrillos, exposición a químicos cáncer génicos, radiaciones ionizantes y a rayos ultravioletas. http://www.todocancer.com/muchos publicaciones por temas niños
http://www.afanoc.org/  Asociación Catalana de Niños con Cáncer. Tiene interesantes enlaces con otras páginas Web.


Cifosis  Es la curvatura de la columna que produce un arqueamiento de la espalda, llevando a que se presente una postura jorobada o agachada. La cifosis es una deformidad de la columna que puede resultar de un trauma, problemas en el desarrollo o una enfermedad degenerativa. Esta condición puede ocurrir a cualquier edad, aunque es rara en el momento del nacimiento.
La cifosis adolescente, también conocida como enfermedad de Scheuermann, puede ser producto de la separación de varias vértebras (huesos de la columna)consecutivas y se desconoce la causa. En los adultos, la cifosis se puede dar como resultado de fracturas osteoporóticas por compresión (fracturas causadas por osteoporosis), enfermedades degenerativas como la artritis, o espondilolistesis (deslizamiento de una vértebra hacia adelante sobre otra vértebra). Hay otras causas para la cifosis  como: Infección (tuberculosis) ,Neurofibromatosis ,Trastornos del tejido conectivodistrofia muscular ,Espina bífida (deformidad congénita con formación incompleta de una parte de la columna) ,Degeneración de los discos ,Ciertas enfermedades endocrinas ,Enfermedad de Paget ,Polio ,Tumores. La cifosis también se puede presentar asociada con la escoliosis (una curvatura anormal hacia los lados de la columna que se ve en niños y adolescentes). Los factores de riesgo de esta condición están relacionados con sus causas: Dolor de espalda leve ,Fatiga ,Sensibilidad y rigidez en la columna ,Apariencia redondeada de la espalda y dificultad para respirar (en los casos severos) .

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Crohn y Colitis  La enfermedad de Crohn es una enfermedad auto inmune, inflamatoria y crónica, que puede afectar a cualquier parte del tubo digestivo, desde la boca al ano. Evoluciona en brotes (fase activa) de intensidad y duración muy variable, alternando con remisiones (fase inactiva) de duración también variable.
La colitis ulcerosa es una enfermedad auto inmune, inflamatoria y crónica del intestino grueso (colon). De causa desconocida, evoluciona en brotes de intensidad y duración variable. La Colitis Ulcerosa y la enfermedad de Crohn se denominan Enfermedad Inflamatoria Intestinal (E.I.I).http://www.accuesp.com/es/ asociación de enfermos de crohn y colitis ulcerosa de España.

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Corea  ( significa alteración nerviosa caracterizada por contracciones musculares involuntarias) trastorno caracterizado por movimientos rápidos, involuntarios, inútiles, como flexionar y extender los dedos, elevar y descender los hombros o realizar muecas.
Cuadruplejía  o tetraplegia parálisis de las cuatro extremidades  http://emsci.org

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DCD Developmental Co-ordination Disorder - Trastorno ( desorden) del desarrollo de la coordinación  Es una condición de la niñez que se caracteriza por mala coordinación y torpeza. ( también Clumsy Child Syndrome, Perseptuo-motor Dysfunction, Minimal Brain Dysfunction, Motor-Learning Difficulty, Sensory-Integrative Dysfunction, Spatial Problems, Visuo-motor Difficulties) http://www.deficitdeatencionperu.org/nosotros.htm  Pagina Web Asociación Peruana de Déficit de Atención (APDA)

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DDA/DAHD desorden de falta de atención/ desorden de falta de atención por hiperactividad. http://www.chadd.org/  es uno non-profit organización para educación y apoya niños y adultos con DAHD-TDA/H (AD/HD) y DDA (ADD) y incluye enviar con site del CDC Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades http://www.chadd.org/
http://www.help4adhd.org/  centro nacional de recursos de TDA/H http://www.anhida.org asociación de niños con hiperactividad y/o déficit de atención  http://www.aepap.org/
 http://www.neuropsychologia.com/ http://www.anshda.org  Es una Asociación de padres de Niños con Síndrome de Hiperactividad y Déficit de Atención, de carácter privado, sin ánimo de lucro, cuyo objetivo es ayudar desinteresadamente a todos los posibles afectados y http://www.aprendiendocon-tdah.com/Default2.htm

Defecto del Tabique Auricular DTA: defecto en el cierre completo del tabique  existente entre la aurícula derecha e izquierda del corazón. Este defecto es  más frecuente en niñas que en niños. En la mayoría de los niños no tienen problemas pero los niños más mayores pueden desarrollar infecciones respiratorias e intolerancia al ejercicio físico leve.

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Defecto Ventricular Septal  DVS: la mayor prevalecías de enfermedades de corazón en niños pequeños es un defecto en el cierre completo del  tabique interventricular . En caso de que exista un pequeño defecto en el tabique mencionado, no habrá problemas: con frecuencia, se cierra completamente de forma espontánea y generalmente no son tratados. En cambio, si hay un defecto grande puede causar un descompensación en corazón incluso en una edad muy precoz. Estos niños son susceptibles para infecciones respiratorias y en failure- to – thrive (insuficiencia crónica en la progresión evolutiva total). Los adolescentes con DVS leve o moderado están frecuentemente cansados.


Deficits Immunitarios Primarios  Las Inmunodefiencias Primarias (IDP), son defectos de la respuesta inmunológica producidos por errores congénitos y a menudo hereditarios, de algunos de los mecanismos necesarios para, entre otras  funciones responder a las agresiones de los agentes infecciosos. www.aedip.com Asociación Española Deficits Immunitarios Primarios http://www.enfermedades-raras.org Federación Española de Enfermedades Raras.

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Dermatomiositis  enfermedad del tejido conectivo con manifestaciones de dermatitis, edema y debilidad del músculos proximales simétrico Desorden de Desarrollo Temprano  por información del desarrollo temprano ir a
http://www.pathwaysawareness.org  Página-Web con muchos publicaciones en Inglés y Español

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Desorden del sueño La información sobre sueño del niño, sueño del niño o sueño adolescente puede ser dura de encontrar mientras que la mayoría de los desórdenes del sueño del niño consiguen barridos bajo amplio tema de los desórdenes del sueño del adulto http://www.insomnia-connection.com/

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Disdiadococinesia  incapacidad para realizar rápidamente movimientos alternantes, como golpear rítmicamente los dedos sobre los rodilla. Su cause es la lesión cerebelosa y esta en relación con la dismetría.

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Dislexia Impedimento en la lectura, dificultad que puede ser una condición hereditaria o causada por una lesión cerebral http://www.interdys.org Organización Internacional de Dislexia en Ingles.


Diplejía parálisis bilateral espástica es la afectación de las cuatros extremidades, con predominio del la afección de las extremidades inferiores.

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Dismetría trastorno que impide al individuo afecto medir adecuadamente las distancies asociadas a actos musculares, por alternación del control muscular. Se observa en la lesiones cerebelosas y se caracteriza típicamente por un infra o sobreestimación de la amplitud de movimientos necesaria para colocar las extremidades correctamente durante un movimiento voluntario.
Displasia cualquier desarrollo anormal de tejidos u órganos como resultado de la alteración celular provocada por una irritación crónica.


Dispraxia  pérdida parcial de la capacidad para realizar una tarea que exija movimientos coordinados, en ausencia cualquier defecto en las funciones sensoriales o motoras. dispraxia del desarrollo ( developmental dyspraxia)  proceso de integración sensorial caracterizado por una alteración de la capacidad de planear movimientos no habituales que exigen habilidad.  http://www.salud.com/enfermedades/dispraxia.asp

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Distonía  tonicidad alterada especialmente muscular .Movimientos incontrolables de brazos y piernas; movimientos atetoides o Coreó atetosis; movimientos involuntarios lentos y convulsivos de grupos grandes de músculos http://www.distonia.org   Asociación del Lucha contra la Distonía en España. http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Dystonia
Distrofia Anomalía causada por desnutrición o desarrollo defectuoso o de malformación . Página Web de la asociación de la distrofia muscular www.mdaenespanol.org

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Distrofia Fascuoescapulohumeral (DFEH) o enfermedad de Landouzy-Dejerine es una distrofia muscular progresiva y más grave. La enfermedad suele comenzar con participación bilateral y frecuentemente asimétrica de los músculos faciales. El agravamiento de la debilidad con lleva imposibilidad de cerrar los ojos durante el sueño, incapacidad para silbar o beber con una paja. Dificultad para levantar los brazos más allá de la horizontal y con hombros caídos que basculan hacia delante. http://www.fshsociety.org  

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Distrofia miotónica de Steinert es una enfermedad con anomalías en diversos órganos. a sintomatología mas frecuente consiste en: dificultad de relajación de algunos músculos particularmente de las manos, dificultad para la deamublación con caídas frecuentas, fatiga, dolores musculares, lentifación e irregularidad del ritmo cardiaco, dificultad respiratorias nocturnas, cianosis de las extremidades infecciosas repetidas, dismunición de la capacidad intelectual, trastornos digestivos y mas. http://www.asem-esp.org


Distrofia muscular de Becker (DMB) es un enfermedad neuromuscular alélica  de DMD, pero de progresión más lente. La distrofia muscular de Becker podría considerarse una forme beninge de la DMD (Duchenne). Los signos que ponen de manifiesto la enfermedad son caídas frecuentas, dificultades para correr y subir escalares y una cierta tendencia a caminar de puntillas. La debilidad muscular  es más importante, es un primer momento, el nivel del cintura escapular y pélvica, aunque de manera progresiva se va haciendo evidente en el resto los músculos. http://www.mda.org.au/  http://www.mda.org.au/  http://www.neuro.wustl.edu/

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 Distrofia muscular de Cinturas Escapulohumeral o Pélvica forma de distrofia muscular, transmitida como rasgo autonómico recesivo. Existe debilidad y degeneración muscular característica que comienzan en la cintura escapular o en la pélvica. El proceso es progresivo. La distrofia muscular de Erb y la distrofia  muscular de Leyden-Moebuis son algunos de los tipos de distrofia muscular de las cinturas de las extremidades.

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Distrofia muscular de Duchenne (DMD) es el tipo de distrofia mas conocida y una de las más dramáticas por su evolución. La falta de distrofina, que da consistencia a la membrana de las células musculares, comporta la progresiva destrucción de éstas en los diferentes músculos del cuerpo, conduciendo a la progresiva substitución del músculo por células lipídicas o de tejido conjuntiva. Tanto las células lipidias como las del tejido conjuntivo carecen de capacidad funcional en la actividad muscular. http://www.asem-esp.org Federación Española de enfermedades neuromusculares también por Miostenia Gravis, Atrofia Muscular Espinal y distrofia miotónica de Steiner.  http://www.asociacionbene.com/  http://www.duchenne.nl/english/ article on the multidisciplinary management of Duchenne muscular dystrophy ( paediatrics 2005)


Distrofia muscular de Emery-Dreyfuss  (EDMD) este tipo de distrofia se caracteriza por la degeneración y debilidad en los músculos que forman los hombres y la parte superior de los brazos, y la musculatura posterior de las extremidades inferiores; otro aspecto que caracteriza a este tipo de distrofia muscular es la presencia desde muy temprano de contracturas en los codos, la nuca y los talones. Es posible también un problema en el corazón llamado bloqueo de conducción. www.mdaenespanol.org

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Distrofia simpático refleja ( sympathetic reflex dystrophy) Distrofia simpático refleja, también conocida como RSD (su sigla en inglés) es una condición de dolor candente, rigidez, hinchazón, y descolorimiento de la mano. RSD incluye otros diagnósticos médicos tales como causalgia, atrofia de Sudeck y síndrome hombro-mano. RSD ocurre como resultado de una perturbación en del sistema nervioso simpático (inconsciente) que controla el flujo de la sangre y las glándulas de sudor en la mano y brazo. Cuando el sistema nervioso llega a ser hiperactivo, se siente un dolor candente e hinchazón y calidez se restan en el brazo afectado. Si no se trata, RSD puede ocasionar rigidez y pérdida del uso de la parte afectada del brazo.

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Dolor  Sensación desagradable provocada por la estimulación perjudicial de las terminaciones nerviosas sensitivas . Es un síntoma fundamental de l inflamación y resulta muy valioso para el diagnóstico de muchos trastornos y enfermedades. El dolor puede ser leve, grave , crónico permanente, sordo o intensivo de localización precisa, difuso o bien referido


Dolor de cabeza  Independientemente de que sea pulsátil y martilleante o sordo y tan sólo molesto, el dolor de cabeza no es ninguna golosina para un niño. Muchas veces los dolores de cabeza son de breve duración y están provocados por causas simples –como la falta de sueño, haber jugado a pleno sol durante demasiado rato o haberse dado un golpe en la cabeza. Pero a veces los dolores de cabeza duran más o van acompañados de otros síntomas. El dolor de cabeza puede tener un amplio abanico de causas y muchos grados distintos de gravedad. Es importante saber distinguir cuándo un dolor de cabeza no es más que una molestia pasajera y cuándo puede ser algo más y requiere tratamiento  médico. Dos de los tipos de dolores de cabeza más frecuentes en la población infantil son la cefalea tensional y la migraña. http://www.cefaleas.sen.es/publico/enlaces.htm grupo de estudio de cefalea. http://www.who.int/ factsheet de WHO en Francés ( no hay en Español )

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Dolor en las piernas de niños Dolores asociados con el crecimiento son dolores, normalmente en las piernas de niños y adolescentes, que con frecuencia están relacionados con crecimiento rápido.  Desde el punto de vista de terapeutas naturales, también pueden ser provocados por un deficaz de MgPh D6.

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Enfermedades Genética  enfermedades con relación a la génesis y a la genética. http://ghr.nlm.nih.gov genética para padres en Ingles  http://www.se-neonatal.es 


Enfermedad Médula Espinal (lesiones de la medula espinal) Paraplejía: paralisis caracterizada por perdida motora o sensorial de las extremidades inferiores y del tronco. Los signos y síntomas de paraplejia pueden aparecer inmediatamente después el traumatismo y entre ello, se incluye perdida de la sensibilidad de la motricidad y de los reflejos por debajo del nivel de la lesión. Según el nivel de la lesión y si es completa  o incompleta, el paciente puede perder el control del esfínter de la vegija urinaria e intestinal y alteración sexual. Cuadruplejía o tetraplejía: paralizas de tronco por debajo del nivel de una lesión medular asociada y la enfermedad suele deberse por una alteración de la medula de las áreas de 5ª a la 7ª cervical. La causa son por accidentes  automóviles y deportivos. http://v1.dpi.org/lang-sp/index.php La Organización Mundial de Personas con Discapacidad es una red de organizaciones o asambleas nacionales de personas con discapacidad, establecida para promocionar los derechos humanos de las personas con discapacidad a través de la participación plena, la igualdad de oportunidades y el desarrollo

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Enfermedades Neuromusculares Los síntomas clínicos más comunes de las enfermedades neuromusculares son: Hipotonía Ausencia o disminución del tono muscular. Debilidad Disminución del la fuerza musclar. Fatigabilidad implica poca resistencia el ejercicio físico y atrofia muscular y contracturas.http://www.asem-esp.org Federación Española de Enfermedades Neuromusculares www.enmc.org The ENMC is an international research support organization for neuromuscular disorders, including Spinal Muscular Atrophies, Duchenne Muscular Dystrophy, Congenital Muscular Dystrophies, CIDP and many others http://www.neuromuscular.deusto.es/ http://www.aventurapirata.deusto.es/ por los niños.

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Enfermedad  de Osgood-Schlatter   inflamación de la epífisis (tuberosidad) de la tibia. Frecuente en adolescentes de 12 a 14 años  caracterizado dolor intenso e incapacidad de ambulación incluso necesitan  ayudas técnicas.


Enfermedad de Perthes (de Legg-Calvé-perthes) Se presenta cuando la cabeza femoral en la cadera no recibe suficiente sangre, causando la muerte del hueso.La enfermedad de Legg-Calve-Perthes ocurre con más frecuencia en varones de 4 a 8 años de edad y, aunque hay muchas teorías con relación a su causa, realmente se sabe poco.Sin suficiente suministro de sangre al área, el hueso muere, lo cual hace que la cabeza femoral colapse y se aplane. Generalmente, sólo una de las caderas está afectada, aunque puede ocurrir en ambos lados.El suministro de sangre retorna en varios meses, produciendo nuevas células óseas, las cuales gradualmente reemplazan el hueso muerto en un período de 2 a 3 años.Dolor de rodilla (puede ser el único síntoma inicial) , Dolor persistente en el muslo o en la ingle , Atrofia de los músculos en la parte superior del muslo, Aparente acortamiento de la pierna o piernas de largo diferente,  Rigidez de la cadera que restringe sus movimientos , Dificultad al caminar , cojear al caminar (a menudo sin dolor) y Rango de movimiento limitado Síndrome de Legg-Calvé-Perthes  www.perthes.org.uk  http://www.pediatric-orthopedics.com/ en Ingles

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Enfermedad de Pompe forma de enfermedad por almacenamiento de glucogeno en los músculos. Los niños con enfermedad de Pompe presentan retraso mental e hipotonía. http://www.glucogenosis.org asociación española de glucogenosis  y  www.pompe.com  http://www.pompedownunder.org  http://www.pompe.org.uk/ http://www.worldpompe.org  en Ingles.  


Encefalopatías Congénitas: alteración de la estructura o función de los tejidos cerebrales especialmente los crónicos destructivos o degenerativos como la encefalopatía de Wernicke o la enfermedad de Schilder.

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Epilepsia  La epilepsia es un trastorno del cerebro en el cual grupos de células nerviosas o neuronas en el cerebro, transmiten a veces las señales en una forma anormal. Las neuronas normalmente generan impulsos electroquímicos que actúan sobre otras neuronas, glándulas y músculos para producir pensamientos, sentimientos humanos y acciones. La epilepsia perturba el patrón normal de la actividad neuronal y esto causa sensaciones, emociones y comportamientos extraños o, a veces, crisis epilépticas, espasmos musculares y pérdida del conocimiento. Durante una crisis epiléptica, las neuronas pueden emitir señales hasta 500 veces por segundo, lo cual es mucho más rápido que la tasa normal.  En ciertas personas, esto solo ocurre ocasionalmente, pero en otras, puede ocurrir hasta cientos de veces en un día. Espasmos infantilesserie de crisis epilépticas que generalmente se inician antes de los 6 meses de edad. Durante estas crisis el bebé puede doblarse y llorar a gritos.  http://www.epilepsia.tuportal.com Asociación Amigos del Epiléptico http://www.pfizer.es/  www.epilepsia.sen.es grupo de estudio de Epilepsia del Sociedad Española de Neurologia. 

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Espina bífida  (Mielodisplasia) es un defecto congénito más común, lo cual comienza en los primeros 25 días del embarazo.
Esta deformidad es conocida como un defecto del tubo neural. Fuera de una apertura en la piel que cubre el cordón espinal, la columna vertebral y el sistema nervioso están afectados. www.IFglobal.org  federación internacional de espina bifida y hidrocefalia.

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Escoliosis  Curvatura de la columna; Cifoescoliosis una curvatura de la columna vertebral lejos de la línea media o hacia los lados. Existen tres causas generales de escoliosis: Escoliosis congénita debido a un problema en la formación de las vértebras o costillas fusionadas durante el desarrollo prenatal. Escoliosis neuromuscular causada por problemas tales como control muscular deficiente, debilidad muscular o parálisis debido a enfermedades como parálisis cerebral, distrofia muscular, espina bífida y polio. Escoliosis idiopática de causa desconocida y que aparece en una columna que previamente estaba derecha. La escoliosis idiopática en adolescentes es el tipo más común. Algunas personas pueden ser propensas a presentar curvatura en la columna. La mayoría de los casos de escoliosis se presenta en niñas y el encorvamiento generalmente empeora durante el período de crecimiento. Los casos de escoliosis infantil y juvenil son menos comunes y normalmente afectan a un número similar de chicos y chicas. Se puede sospechar de una escoliosis cuando uno de los hombros parece estar más alto que el otro o la pelvis parece estar inclinada, sin embargo, las personas sin entrenamiento generalmente no pueden notar la curvatura. Hoy en día se están haciendo controles médicos rutinarios para la detección de escoliosis en las escuelas primarias y secundarias, y se están detectando tempranamente muchos casos que antes hubieran pasado inadvertidos hasta estar muy avanzados. Puede haber fatiga en la columna luego de mucho tiempo de estar sentado o parado. Si hay irritación, el dolor puede ser persistente. Cuanto más grande sea la curva inicial de la columna, mayor será la posibilidad de empeoramiento de la escoliosis después de completarse el crecimiento. Las escoliosis severas (curvaturas en la columna mayores a los 100º) pueden causar problemas respiratorios. Curvaturas anormales de la columna hacia los lados (lateralmente) ,Hombros y cadera que aparecen desiguales ,Dolor de espalda o dolor en la parte baja de la espalda  y Fatiga .Nota: la cifoescoliosis también puede presentar una curvatura anormal de adelante hacia atrás, con apariencia de "espalda redonda". Ver cifosis.
trastorno en el cual la columna muestra una curvatura lateral o hacia un costado y rotación de la columna vertebral. La persona tiene el aspecto de estar inclinada hacia un lado.

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Fibromyalgia  forma de reumatismo no articular caracterizado por dolor musculosquelético, espasmo y rigidez los músculos y los tejidos blandos, fatiga y grave, perturbación del sueño. Los lugares comunes de dolor o rigidez pueden palparse en la parte baja de la espalda, cuello, región del hombre, manos, rodillas, caderas, muslos, piernas y pies  http://www.fmaware.org/


Fibrosis Quistica: trastorno hereditario de las glándulas exocrinas tales como el páncreas, sistema respiratorio, sudoríparas.. dichas producen una secreción anormal densa de moco, junto con elevación el electrolito del sudor, aumento de los componentes de la salivación y del  sistema nervioso autónomo.
http://www.cfww.org/  pagina Web Mundial de Fibrosis Cistica idioma Española  http://www.fibrosis.org  Reúne las diferentes asociaciones de fibrosis quístoca  www.flowers-for-all.org  Ejercicios por Flutter con software de ordenador en Ingles y Francés

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Fracturas lesión traumática de un hueso en la que se interrumpe la continuidad del tejido oseo  Cuando rompen los huesos de niños, parecen como una rama verde de un árbol que ha roto (fracturas de “tallo verde”).


Hemiplejía parálisis general ocasionada por una lesión cerebral que afecta la parte d el cuerpo opuesto al hemisferio cerebral afectado. Las alteraciones motrices suelen ser más evidentes en el miembro superior. El niño con hemiplejia tiene dificultades con el equilibrio debido al escaso control muscular en el hemicuerpo parésico. Las características de las desviaciones del paso incluyen retracción de la pelvis y hombre del lado afectado, con disminución de la longitud del paso, pronación y flexión del pie parésico. Las actividades motrices más avanzadas como correr, saltar etc., sufren un retraso o faltan. http://www.hemi-kids.org

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Hemiplejia Alterans es un trastorno neurológico que desarrollo durante la infancia, normalmente en los primeros 4 anos.  El trastorno se caracteriza por episodios recurrentes pero transitorios de parálisis por un lado del cuerpo.  La parálisis puede afectar movimientos oculares, miembros y músculos faciales.  Una forma de la enfermedad que fue identificada muy recientemente tiene un pronóstico favorable.  Principalmente, ocurre cuando el niño despierta por la noche, y por lo visto está relacionado con mígranos.  Estos niños no tienen ninguna otra discapacidad mental o neurológica.  En los casos mas serios, los síntomas pueden incluir impedimentos mentales, dificultades con el equilibrio o la manera de andar, sudoración excesiva y fluctuaciones en la temperatura corporal. Pueden ocurrir convulsiones. Sueno puede ayudar en la recuperación después de periodos de parálisis, pero parálisis puede volver a repetirse cuando el paciente se levante. La causa de este trastorno es desconocida. http://www.ahckids.org alternating Hemiplegia of childhood Foundation

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Hemofilia  condición hereditaria caracterizada por deficiencia de coagulación y tendencia a sangrar. http://www.wfh.org/index_SP.asp?lang=SP federación mundial de hemofelia


Hidrocefalia  trastorno caracterizado por una acumulación anómala  de líquido cefalorraquídeo, habitualmente con una presión aumentada , dentro de la calota craneal , con la dilatación subsiguiente  del ventrículos.  http://www.ifglobal.org/  www.IFglobal.org http://www.neuropsychologia.com/Hidrocefalia.htm

Hipotonía  es la extensibilidad anormal al movimiento pasivo; este signo indica un mayor esfuerzo para la contracción muscular. La hipotonía, que puede afectar a niños y adultos, ser una señal de un problema en el sistema nervioso central, trastorno genético o trastorno muscular.

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Hiperventilación  frecuencia de ventilación pulmonar mayor a la metabolitamente necesaria para el intercambio de los gases respiratorios.


Hirschsprung enfermedad ausencia congénita de ganglios antónimos de la capa de músculo liso del colon, produciéndoos un peristaltismo escaso o ausente en el segmento colon afectado, acumulación de heces y dilatación intestinal ( megacolon)

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Leucodistrofia: es un grupo de enfermedades genéticas raras que afecta al sistema nervioso central por una interrupción en el crecimiento o mantenimiento de la vaina mielinizante que envuelve a las células nerviosas. Estos desordenes son progresivos, degenerativos con tendencia  al empeoramiento de la vida del paciente. http://www.ulf.org/whatis.html  http://avoca.vicnet.net.au/~leuko 


Leucemia aguda infantil  enfermedad maligne, de curso progresivo, que afecta a los tejidos formadores de sangre. Es el cáncer mas frecuente en niños y la edad en la que con mas frecuencia  se inicia la enfermedad es el intervalo comprendido entre los 2 y los 5 años. Se caracterizada por la proliferación incontrolada de leucocitos. http://www.leukemia-lymphoma.org/attachments

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Leucomalacia periventricular Daño en la materia blanca del cerebro [PVL, siglas en inglés]). La materia blanca del cerebro es responsable de transmitir señales dentro del cerebro y al resto del cuerpo. PVL describe un tipo de daño que se asemeja a pequeños agujeros en la materia blanca del cerebro de un bebé. Estos huecos en el tejido cerebral interfieren con la transmisión normal de señales. Existe un número de episodios que puede causar PVL, incluida la infección materna o fetal. Los investigadores también han identificado un período de vulnerabilidad selectiva en el cerebro fetal en desarrollo, un período de tiempo entre las 26 y las 34 semanas de gestación, en el cual la materia blanca periventricular es particularmente sensible a agresiones y lesiones.  http://www.rarediseases.org

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Malformaciones de Chiari  Las malformaciones de Chiari son defectos estructurales en el cerebelo, la parte del cerebro que controla el equilibrio. Cuando parte del cerebelo se ubica por debajo del foramen magno, se llama malformación de Chiari. Las malformaciones de Chiari puede desarrollarse cuando el espacio óseo es más pequeño que lo normal, causando que el cerebelo y el tallo cerebral sean empujados hacia abajo dentro del foramen magno y del canal espinal superior. La presión resultante sobre el cerebelo y el tallo cerebral puede afectar las funciones controladas por esas áreas y bloquear el flujo del líquido cefalorraquídeo (LCR) - el líquido claro que rodea y protege al cerebro y la médula espinal - hacia y desde el cerebro. Muchas personas con tipo I de malformación de Chiari no tienen síntomas y pueden no saber que tienen una afección. Los pacientes con otros tipos de malformaciones de Chiari pueden quejarse de dolor en el cuello, problemas de equilibrio, debilidad muscular, entumecimiento u otras sensaciones anormales en los brazos o las piernas, mareos, problemas con la visión, dificultad para tragar, zumbido en los oídos, pérdida de la audición, vómitos, insomnio, depresión, o dolor de cabeza que empeora al toser o hacer fuerza. Pueden estar afectados la coordinación de las manos y la destreza motora fina. Los síntomas pueden cambiar para algunos pacientes, dependiendo de la acumulación de LCR y la presión resultante sobre los tejidos y los nervios. Los adolescentes y adultos que padecen malformaciones de Chiari pero inicialmente no tienen síntomas pueden más tarde desarrollar signos del trastorno. Los bebés pueden tener síntomas de cualquier tipo de malformación y tener dificultad para tragar, irritabilidad al ser alimentados, babeo excesivo, llanto débil, atragantamiento o vómitos, debilidad en los brazos, cuello rígido, problemas respiratorios, retardo del desarrollo, y una incapacidad para aumentar de peso.

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Miastenia Grave o Gravis: enfermedad caracterizada por fatiga crónica y debilidad muscular con afectación especial en la cara y garganta debido a un defecto en la conducción de los impulsos nerviosos de  en la unión neuromuscular. http://www.myasthenia.org  http://www.neuro.wustl.edu/neuromuscular/synmg.html


Microcefalia anomalía congénita caracterizada por las dimensiones anormalmente reducidas de la cabeza en relación al reste del cuerpo y por el hipo desarrollo del cerebro, produciendo cierto grados de retraso mental.

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Mucopolisacaridosis Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos, que son cadenas largas de carbohidratos de azúcar presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel y el tejido conector. Los glicosoaminoglicanos (antes llamados mucopolisacáridos) también se encuentran presentes en el líquido que lubrica las coyunturas.  Las mucopolisacaridosis comparten muchas características clínicas pero poseen diversos grados de gravedad. Puede que estas características no sean evidentes al nacer, pero progresan a medida que el almacenamiento de glicosoaminoglicanos afecta los huesos, la estructura esquelética, los tejidos conectivos y demás órganos. Las complicaciones neurológicas pueden incluir daños a las neuronas (las células que envían y reciben señales a través del cuerpo) así como dolores y deterioro en la función motora. Esta condición proviene de la compresión de los nervios o de las raíces nerviosas en la médula espinal o del sistema nervioso periférico, la parte del sistema nervioso que conecta el cerebro y la médula espinal con los órganos sensoriales, tales como los ojos y otros órganos, los músculos y demás tejidos del cuerpo.  Los síntomas físicos incluyen generalmente rasgos faciales toscos (incluyendo puente nasal plano, labios gruesos, boca y lengua recrecidas), baja estatura con el tronco desproporcionadamente corto (enanismo), displasia (tamaño y/o forma anormales de los huesos) y otras irregularidades esqueléticas, espesamiento de la piel, órganos agrandados (tales como hígado o el bazo), hernias y crecimiento excesivo del pelo en el cuerpo.  http://www.mpssociety.org

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NLD Nonverbal Learning Disorder  Desorden del Aprendizaje No verbal. http://www.nldontheweb.org solo en Ingles


Neurofibromatosis (Van Recklinghausen ) condición que se caracteriza por la manifestación de múltiples neurofibromas ( tumores de sistema nerviosa periférica), pigmentación de café-au-lait, máculas pigmentadas, desorden de hueso y problemas de la visión. Es una alteración genética que provoca en los afectados, crecimiento descontrolado de tumores en casi todo el organismo, de una forma irregular. Este crecimiento está provocado por la falta de un "supresor" de crecimiento tumoral. Son típicas las manchas "café con leche" (en la piel), nódulos de Lisch (en el ojo), displasias (en los huesos largos), Schwanomas (en los nervios), Cataratas, etc.  http://www.aeenf.com Asociación Española de neurofibromatosis

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Osteogenises Imperfecta  Es una afección que ocasiona huesos extremadamente frágiles.La osteogénesis u osteogenia imperfecta (OI) es una enfermedad congénita, lo que quiere decir que está presente al nacer. Con frecuencia es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen. La osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir que la persona la padecerá si tiene una copia del gen. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas. Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos.Todas las personas con osteogénesis imperfecta (OI) tienen huesos débiles, lo cual las hace susceptibles a sufrir fracturas. Las personas con OI generalmente tienen una estatura por debajo del promedio (estatura baja). Sin embargo, la gravedad de la enfermedad varía enormemente. Los síntomas clásicos abarcan: Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul) , Fracturas óseas múltiples , Pérdida temprana de la audición (sordera) Debido a que el colágeno tipo 1 también se encuentra en los ligamentos, las personas con OI a menudo tienen articulaciones flexibles (hipermovilidad) y pies planos. Algunos tipo de OI también llevan al desarrollo deficiente de los dientes.Los síntomas de las formas más severas de OI pueden abarcar: Brazos y piernas arqueadas ,Cifosis (curvatura de la columna en forma de "S") y Escoliosis . http://www.osteogenesis.info/ques/definic.htm  www.oife.org 

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Osteomielitis Infección de los huesos, causada generalmente por bacterias, y en algunos casos por hongos, o por el germen que causa la tuberculosis. El hueso se puede infectar debido a que queda expuesto luego de un trauma, o por contaminación de una herida que interesó piel o músculo, o bien por una bacteria que viaja a través de la sangre. Se manifiesta como dolor en el hueso afectado, dificultad para mover el miembro, puede acompañarse o no de fiebre. Dentro del manejo se incluirá la inmovilización de la extremidad afectada y el empleo de antibióticos según el germen causante.


Osteopenia  Es una disminución en la cantidad de calcio y fósforo en el hueso, lo cual puede hacer que los huesos se vuelvan débiles y frágiles e incrementa el riesgo de fracturas. Durante los últimos 3 meses del embarazo, se transfieren grandes cantidades de calcio y fósforo de la madre al bebé, de tal manera que los huesos del bebé crecen. Un bebé prematuro puede no recibir las cantidades requeridas de calcio y fósforo necesarias para formar huesos fuertes. Mientras está en el útero, la actividad fetal se incrementa durante los últimos tres meses del embarazo y se cree que esto es importante para el desarrollo de los huesos. La mayoría de los bebés muy prematuros tienen actividad física limitada que también puede contribuir al desarrollo de huesos débiles. Además, los bebés muy prematuros pierden mucho más fósforo en la orina que los bebés que nacen a término. La falta de vitamina D también puede llevar a que se presente osteopenia en los bebés, dado que esta vitamina ayuda al cuerpo a absorber el calcio proveniente de los intestinos y los riñones. Si los bebés no reciben o producen suficiente cantidad de esta vitamina, el calcio y el fósforo no serán absorbidos apropiadamente. Igualmente, un problema hepático llamado colestasis puede ocasionar problemas con los niveles de vitamina D. La mayoría de los bebés prematuros nacidos antes de las 30 semanas de gestación presentan algún grado de osteopenia, pero no tendrán ningún síntoma físico. Los bebés con osteopenia severa pueden tener disminución en el movimiento o inflamación de un brazo o una pierna debido a una fractura desconocida.

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Osteoporosis pérdida en la densidad del hueso. Es un proceso caracterizada por una reducción de la masa ósea, suficiente como para que el esqueleto sea mas vulnerable as las fracturas. Los niños prematuras, niños pre-adolescentes y adolescentes con movilidad muy reducida, deberían tener un control periódicos que evalúan la posible perdida de la densidad mineral ósea. Las fracturas patológicas no son excepcionales en niños con discapacidad severa

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Parálisis Braquial Obstétrica (PBO) Lesión traumática del plexo braquial presente en el nacimiento  debido a una tracción excesiva o presión de la pelvis materna durante el parto con lesión de una o más raíces nerviosas  cervicales. http://brachialplexus.wustl.edu/spanish     St Louis Children’s Hospital, Washington University school. Centro para el Tratamiento de la Parálisis del Plexo Braquial en Inglés y Español.http://perso.wanadoo.es/aliciajulioexperiencia personal de unos padres con un hijo afecto de PBO. Enlaces con otros sitios Web.
www.plexobraquial.es la nueva página del dr. A. Garcia López, del Hospital Clínico San Carlos de Madrid presenta una información actualizada e interesante
www.plexobraquial.com Clínica Teknon de Barcelona. Doctores Palazzi. http://www.sefip.org/ Experiencia personal de unos padres con un hijo afecto de PBO. Enlaces con otros sitios Web.

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Parálisis cerebralLos médicos usan el término parálisis cerebral para referirse a cualquiera de un número de trastornos neurológicos que aparecen en la infancia o en la niñez temprana y que afectan permanentemente el movimiento del cuerpo y la coordinación de los músculos pero que no evolucionan, en otras palabras, no empeoran con el tiempo. El término cerebral se refiere a las dos mitades o hemisferios del cerebro, en este caso al área motora de la capa externa del cerebro (llamada corteza cerebral), la parte del cerebro que dirige el movimiento muscular; parálisisse refiere a la pérdida o deterioro de la función motora. Aún cuando la parálisis cerebral afecta el movimiento muscular, no está causada por problemas en los músculos o los nervios, sino por anormalidades dentro del cerebro que interrumpen la capacidad del cerebro de controlar el movimiento y la postura. En algunos casos de parálisis cerebral, la corteza motora cerebral no se ha desarrollado normalmente durante el crecimiento fetal. En otros, el daño es el resultado de una lesión cerebral antes, durante o después del nacimiento. En cualquier caso, el daño no es reparable y las incapacidades resultantes son permanentes. Los niños con parálisis cerebral exhiben una amplia variedad de síntomas, inclusive: la carencia de coordinación muscular al realizar movimientos voluntarios (ataxia); músculos tensos y rígidos y reflejos exagerados (espasticidad); caminar con un pie o arrastrar una pierna; caminar en punta de pie, una marcha agachada, o marcha "en tijera;" variaciones en el tono muscular, muy rígido o muy hipotónico; babeo excesivo o dificultad para tragar o hablar; sacudidas (temblor) o movimientos involuntarios al azar; y dificultad con los movimientos precisos, como escribir o abotonarse una camisa.  http://www.aspace.org/aspace/  diferentes links de asociaciones de niños afectos de parálisis cerebral http://www.fecpc.org  federación Catalan de deportes de Paralíticos Cerebrales http://www.ucp.org United Cerebral Palsy organización

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Pie Plano congenito pie caracterizada por el aplanamiento del arco plantar http://www.sefip.org/dmdocuments/


Pie zambo o equinovarus  deformidad congénita del pie, unilateral o bilateral de los huesos metatarsianos del antepié. http://www.clubfootclub.org/index.php  Interesante enlace para donar ortesis usadas a niños sin recursos http://www.global-help.org/

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Plageocefalia  malformación del cráneo produce un crecimiento asimétrico de la cabeza, dándole un aspecto torcido o desproporcionado.. www.plagiocefalia.com www.cranialtech.com  www.asociacion-plagiocefalia.com pagina web de des padres. Mejor información de articulo El recién nacido asimétrico


Poliomielitis y síndrome de postpolio enfermedad contagiosa que ataca el sistema nerviosa central y causa parálisis en los músculos especialmente de las piernas.  http://www.postpolioinfor.org

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Prematuros  niños que nacido antes de llegar a término ( antes de alcanzar el término de treinta y siete semanas de la gestación. www.prematuros.info Selección de textos básicos sobre deferentes aspectos de la prematuridad y sus causas.  Ucineo.com: Página argentina sobre tema www.fundacion1000.es  Fundación para la investigación sobre defectos congénitos neonatales http.www.pedpt.com 
Neonatal Journal Abstract: Abstracto de los principales trabajos neonatales
Neonatología H. de Valme: Protocolos y textos Neonatales en abierto 997 (inglés)
Neonatology on the web: Utilidades para Neonatología con diversidad de enlaces a páginas útiles (inglés)

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Retardo o Trastorno Mental Es una afección diagnosticada antes de los 18 años de edad que incluye un funcionamiento intelectual general por debajo del promedio y una carencia de las destrezas necesarias para la vida diaria.Se trata de una limitación de la capacidad cognitiva de la persona, que puede acompañarse de problemas en la comunicación, en la adaptación, y en el desenvolvimiento social general. Sus causas son muy variadas y múltiples: infecciones sufridas por la madre durante el embarazo, alteraciones genéticas, sustancias teratogénicas como el alcohol, daños sufridos por el sistema nervioso central al nacer o poco después. El cuadro clínico se caracteriza por un atraso en la aparición de habilidades, dificultades para el aprendizaje y para el habla. www.acmh-mi.org

Síndrome de Alcoholismo Fetal anomalía congénita o producida por una ingestión diaria materna de alcohol equivalente o superior de 90g de alcohol puro. Se caracteriza por defectos craneofaciales y de las extremidades típicos, defectos cardiovasculares, crecimiento uterino retardada y retraso en el desarrollo. http://members.tripod.com/~sober_joe/embarazoniaa.htm http://www.cps.ca/francais/enonces/FN/cps96-01.htm

Síndrome de Angelman  síndrome autosómico recesivo que se caracteriza por movimientos espasmódicos similares a los de una marioneta, risa frecuente, retraso mental y físico, expresión facial característica con la boca abierta y convulsiones.


Síndrome de Asperger  trastorno de la personalidad que en casos extremos se caracteriza por retraimiento social, falta de habilitad ocupacional, habla de estilo pedante y excesivo interés en asuntos banales. http://www.asperger.es/  Federación Asperger España


Síndrome de bebe sacudido es un tipo de lesión traumática cerebral que ocurre cuando un bebe se sacude violentamente.  Un bebe no tiene mucha fuerza en los músculos del cuello y la cabeza es grande y pesa mucho.  Cuando un bebe esta sacudido, el celebro frágil rebota hacia adelante y hacia atrás dentro del cráneo.  Este movimiento provoca que ocasiona una hematoma, hinchazón y sangrante que puede llevar a daño cerebral permanente y grave, o incluso fallecimiento. Las heridas características del síndrome de bebe sacudida son sangrante cerebral, sangrante de retina, daño a la medula espinal y al cuello y fracturas de las costillas y huesos.  Quizás las heridas no sean perceptibles en principio.  Síntomas de síndrome de bebe sacudida incluyen irritabilidad extrema, letargia, falta de apetito, problemas con la respiración, convulsiones,  vomito y piel pálido o azulado. Heridas en bebes sacudidas suelen ocurren en niños con menos de 2 anos, pero se pueden ocurrir en niños que tienen hasta 5 anos.

Síndrome de dificultad respiratoria neonatal  (SDR) Enfermedad de la membrana hialina; Síndrome de dificultad respiratoria en bebés (IRDS); Síndrome de dificultad respiratoria en neonatos; SDR en bebés. Es una de las complicaciones más comunes que se observa en bebés prematuros. Esta afección hace que la respiración sea difícil. Neonatology on the web  www.prematuros.info

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Síndrome Down  Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas lugar de los 46 usuales. Los niños con el síndrome son pequeños e hipotónicos, con microcefalia, braquicefalia y occipucio aplanada característicos y a una facies  típica con hendiduras palpebrales mongoloides, depresión del puente nasal, ,orejas que implantación baja y una lengua prominente y arrugada pero sin surco central. Los manos y pies son cortos.  http://www.down21.org/  fundación Iberoamericana de down21 www.sindromedown.net federación Española de Down Síndrome http://www.fcsd.org página Web con enlaces con otras asociaciones

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Síndrome de Ehlers-Danlos ) es el nombre que recibe un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, caracterizadas por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos. http://asedh.org/quesh.php asociación nacional de afectados por síndromes de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud. www.medicoseduador.com Hipermovilidad articular benigna en niños escolares sanos de tres escuelas fiscales de Guayaquil. Torres Gando Alma et al.

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Síndrome de Guillain Barre El síndromes una poliradiculopatía inflamatoria aguda primitiva con desmielinización segmentaría multifocal de origen autoinmunitario y de diagnositico clínico. Las lesiones del sistema nervioso periférico producen deficiencias motorices, sensitivas y vegetativas que causan dificultades en la locomoción t la prensión, asociadas en muchos casos a complicaciones secundarias cutáneos y articulares. http://www.jsmarcussen.com/gbs/uk/symptoms.htm http://www.gbs.org.uk/pdf/cidp.pdf  http://www.gbspain.com

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Síndrome de Hiperlaxitud articular Hablamos de Síndrome de Hiperlaxitud cuando existen una serie de síntomas que acompañan a la Hiperlaxitud articular. Estos síntomas son muy diversos y se localizan tanto en el aparato locomotor (dolor articular, esguinces, luxaciones y subluxaciones frecuentes, dolor de espalda, lesiones de tejidos blandos como bursitis, epicondilitis, etc.) como fuera de éste (prolapso de la válvula mitral, venas varicosas, piel frágil y delgada, prolapso uterino y/o rectal, etc.).  http://asedh.org/quesh.php asociación de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud

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Síndrome de Hunter- defecto hereditario del metabolismo de los mucopolisacáridosis  que afecta solo a los hombres, caracterizado por enanismo, cifosis, gargolismo y retraso mental. http://www.huntershope.org


Síndrome de Hurler  tipo de mucopolisacaridosis transmitada  que produce retraso mental grave. www.mpssociety.org  www.mpssociety.co.uk  

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Síndrome de Klinefelter  síndrome de defectos gonadales, que aparece en varones, con un cromosoma X adicional. www.aaksis.org asociación Americano por síndrome de  Klinefelter syndrome para  información y suporta.


Síndrome de Klippel-Feil  trastorno consistente en cuello corto y limitación de los movimientos del cuello, debido a la fusión congénita de las vertebrales cervicales.

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Síndrome de Marfan El Síndrome de Marfan es una alteración genética hereditaria que afecta al tejido conectivo. El tejido conectivo sirve como pegamento o andamiaje de todas las células, dando forma a los órganos, músculos, vasos sanguíneos, etc. pero también tiene otras funciones importantes como: el desarrollo y crecimiento antes y después del nacimiento y la amortiguación de las articulaciones. http://www.marfansima.org  Asociación de afectados Síndrome de Marfan  http://www.marfan.org.mx Asociación de México

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Síndrome de médula anclada es un trastorno neurológico provocado por uniones de tejida que limiten el movimiento de la médula espinal dentro de la columna vertebral, y que pueden causar que la medula estira anormalmente. Este trastorno es progresivo.  En niños, los síntomas incluyen lesiones, zonas peludas, hoyuelos o tumores adiposos en la parte baja de la espalda;  deformidades de los pies y de la espalda; debilidad de las piernas; dolor lumbar; escoliosis y incontinencia. Síndrome de medula anclada pueden continuar sin diagnostico hasta la adultez. Parece que el síndrome es el resultado del crecimiento incorrecto del tubo neural durante el desarrollo fetal, y que está estrechamente relacionado con espina bífida.  También la medula puede ser anclada después de daño espinal, debido al tejido cicatricial que bloquea el movimiento de fluidas sobre la médula espinal.  Presión de la fluida puede provocar quistes en la médula espinal, una enfermedad que se llama syringomyelia.  Esta condición puede llevar a una falta adicional del movimiento, sensación, dolor o síntomas autonómicos.

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Síndrome de Muerte Infantil Súbita, muerte súbita de un bebe menor de uno año de edad cuya causa permanece desconocida. Los siguientes factores incrementan el riesgo de SMSL: Bebés que duermen boca abajo ,Bebés que duermen en la misma cama con sus padres ,Bebés que tienen tendidos de cama blandos en las cunas ,Partos múltiples ,Bebés prematuros ,Bebés con un hermano que padeció SMSL ,Madres que fuman o consumen sustancias psicoactivas ,Madres adolescentes ,Intervalos de tiempo cortos entre embarazos ,Cuidado prenatal tardío o ausencia de éste y Situaciones de pobreza. Este síndrome afecta más a los niños que a las niñas. Aunque los estudios muestran que los bebés con estos factores de riesgo mencionados presentan más probabilidades de resultar afectados, el impacto o importancia de cada factor aún no está bien definido ni entendido. www.sidscenter.org www.sids.org

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Síndrome de Ohtahara es la forma más temprano de la neonatal encefalopatía epiléptica, que son dependientes de edad, y que fue descrito por Dr. Ohtahara y sus colegas en 1976.  A menudo el sindrome se defina como “Early Infantile Epileptic Encephalopathy (EEIE) with Burst Suppression” o “Early Myoclonic Encephalopathy” (EME).
Conocemos poco sobre sus causas exactas.  A pesar de el hecho que inicialmente, niños que sufren con el Síndrome Othahara pueden tener síntomas, problemas de desarrollo y resultados de pruebas clinicales muy parecidos, las causas subyacentes pueden variar bastante y en unos casos, las causas nunca sean descubiertas.. http://www.ohtaharasyndrome.org

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Síndrome de Prader-Willi  Es una enfermedad congénita (presente al nacer) que involucra obesidad, disminución del tono muscular, disminución de la capacidad mental y glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona. http://www.mdaenespanol.org  asociación  de padres y afectados del Síndrome de Prader Willi http://www.prader-willi-esp.com

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Síndrome de Rett  El síndrome de Rett es un trastorno en el desarrollo neurológico infantil caracterizado por una evolución normal inicial seguida por la pérdida del uso voluntario de las manos, movimientos característicos de las manos, un crecimiento retardado del cerebro y de la cabeza, dificultades para caminar, convulsiones y retraso mental. El síndrome afecta casi exclusivamente a niñas y mujeres. La evolución del síndrome de Rett, incluyendo la edad de inicio y la gravedad de los síntomas, varía de niño a niño. Sin embargo, antes de que los síntomas comiencen, el niño parece estar creciendo y desarrollándose normalmente. Luego, aparecen gradualmente síntomas mentales y físicos. La hipotonía (pérdida del tono muscular) generalmente es el primer síntoma. A medida que el síndrome progresa, el niño pierde el uso voluntario de las manos y el habla. Otros síntomas iniciales pueden incluir problemas al gatear y caminar, y disminución del contacto visual. La pérdida del uso funcional de las manos es seguida por movimientos compulsivos de la mano tales como frotarse y lavarse las manos. El inicio de este período de regresión a veces es repentino. Otro síntoma, apraxia-la incapacidad de realizar funciones motoras-es quizás la característica más debilitante del síndrome de Rett. La apraxia interfiere con todos los movimientos del cuerpo, incluyendo la fijación de la mirada y el habla. Los individuos que padecen del síndrome de Rett a menudo presentan comportamientos autistas en las primeras etapas. http://www.rettsyndrome.org organización internacional de síndrome de Rett http://www.rett.es Asociación de Padres y afectados por el Síndrome de Rett en España, con enlaces

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Síndrome de Tethered Cord -Tethered Spinal Cord Syndrome  Tethered spinal cord syndrome is a neurological disorder caused by tissue attachments that limit the movement of the spinal cord within the spinal column.  These attachments cause an abnormal stretching of the spinal cord.  The course of the disorder is progressive.  In children, symptoms may include lesions, hairy patches, dimples, or fatty tumors on the lower back; foot and spinal deformities; weakness in the legs; low back pain; scoliosis; and incontinence.  Tethered spinal cord syndrome may go undiagnosed until adulthood, when sensory and motor problems and loss of bowel and bladder control emerge.  This delayed presentation of symptoms is related to the degree of strain placed on the spinal cord over time. Tethered spinal cord syndrome appears to be the result of improper growth of the neural tube during fetal development, and is closely linked to spina bifida. Tethering may also develop after spinal cord injury and scar tissue can block the flow of fluids around the spinal cord.  Fluid pressure may cause cysts to form in the spinal cord, a condition called syringomyelia.  This can lead to additional loss of movement, feeling or the onset of pain or autonomic symptoms. Nearly all children with Spina bifida have a tethered cord. http://www.asap.org American Syringomeyelia Alliance

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Síndrome de Tourette El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico caracterizado por movimientos repetitivos, estereotipados e involuntarios y la emisión de sonidos vocales llamados tics Los primeros síntomas del síndrome de Tourette se observan casi siempre a partir de la niñez, iniciándose generalmente entre los 7 y 10 años de edad. El síndrome de Tourette afecta a personas de todos los grupos étnicos, aunque los varones se ven afectados con una frecuencia entre tres o cuatro veces mayor que las mujeres Los tics se clasifican como simples o complejos. Los tics simples son movimientos repentinos, breves y repetitivos en lo cuales están involucrados un número limitado de grupos musculares. Algunos de los tics simples más comunes incluyen el parpadeo y otros gestos visuales poco comunes, muecas faciales, encogimiento de hombros y sacudir la cabeza o los hombros. Las vocalizaciones sencillas pueden incluir el aclarar la garganta repetidamente, olfatear o hacer gruñidos. Los tics complejos son patrones de movimientos específicos que abarcan varios grupos musculares. Los tics motores complejos pueden incluir muecas faciales combinadas con torcedura de la cabeza y encogimiento de hombros. Otros tics motores complejos pueden parecer deliberados, incluyendo el olfateo o manoseo de objetos, saltar, brincar, agacharse o retorcer o doblar el cuerpo. Los tics vocales simples pueden incluir el aclarar la garganta, el olfateo/resoplido, gruñidos o ladridos. Los tics vocales aún más complejos incluyen el emitir palabras o frases. Quizás los tics más dramáticos y que producen mayor discapacidad incluyen los movimientos motores automutilantes, tales como golpearse la cara o tics que incluyen la coprolalia (el decir obscenidades) o ecolalia (repetir palabras o frases de otras personas). http://tsa-usa.org  Tourette Síndrome Association Volver arriba


Síndrome de Turner  anomalía cromosómica  de niñas, caracterizado por el  ausencia de una cromosoma X, insuficiencia ovárica congénita, hipoplasia  genital, anomalías cardiovasculares, enanismo, metacarpianos cortes, tórax en escudo, exostosis en la tibia y subdesarrollo de las manas y órganos sexuales. Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan: Manos y pies hinchados , Cuello ancho y unido por membranas. En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas: Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso ,Tórax plano y ancho en forma de escudo ,Párpados caídos ,Ojos resecos,,Infertilidad ,Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación) y Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas.www.turnersyndrome.org  

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Síndrome West – Espasmo Infantil (IS) es un tipo específico de convulsión, que ocurre en un síndrome epiléptica de la infancia y niñez. El inicio de este síndrome es predominantemente durante el primer ano de la vida, típicamente entre 3 y 6 meses.  El desarrollo típico de IS es una curvatura e estiramiento del cuerpo, los brazos y las piernas, y también puede ocurrir arqueamiento del torso. Los espasmos suelen empezar un rato después de levantarse.  Espasmos individuales típicamente tardan entre 1 y 5 segundos, y ocurren en grupos desde 2 hasta 100 espasmos a la vez. Los niños pueden tener docenas de grupos de espasmos, y cientos de espasmos cada día.  Espasmos infantiles normalmente terminan antes que los 5 anos, pero pueden ser substituidos por otro tipo de convulsiones.  El síndrome West se caracteriza por espasmos infantiles, ondas cerebrales anormales o caóticos y retraso mental.  Se presentan otros trastornos neurológicos como palsia cerebral en 30-50% de los casos de IS.  La prognosis por los que sufren con IS depende de las causas subyacentes de las convulsiones. El prognosis intelectual por niños con IS es generalmente mala porque muchos bebes con IS sufre con impedimentos mentales antes que el inicio de los espasmos. Normalmente se resuelven los espasmos con o sin tratamiento en el medio de infancia, pero más que cincuenta por ciento de niños con IS desarrollará otros tipos de convulsiones.
http://www.sindromedewest.org/new

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Síndrome X Frágil  Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de retardo mental hereditario en hombres y una causa significativa de retardo mental en mujeres. http://www.se-neonatal.es/upload/files/Libro_SXF_Real_Patronato.pdf  Libro del Federacion de Síndrome X Frágil para familias y profesionales http://www.nfxf.org/html/espanol.htm http://www.nova.es/xfragil

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Tetraplejia  es la afectación global, incluidos el tronco y las cuatro extremidades con predominio del la afectación de las extremidades superiores. http://emsci.org

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Tortícolis muscular congénito se caracteriza por una postura o actitud anómala de la cabeza y del cuello debido de una retracción o contractura unilateral del músculo sternocleidomastoideo, Este retracción condicionada una postura de la cabeza en inclinación hacia el mismo lado de la lesión y rotación el lado opuesto. La etiología del tortícolis responde a dos tipos de causas, 1- las maculares, representadas por las teorías isquémica, traumática o vascular y 2- las no musculares, entre las que destacan la malformación cervical, la subluxación de una vértebra cervical, la hernia discal, el tumor de fosa posterior, la paresia del músculo extraocular, el nistagmo, el reflujo gasteroesofálico, la deformidad de Sprengel y el síndrome de Klippel.-Feil.

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Traumatisma cerebral /cráneo-encefálico (TCE) El traumatismo cerebral es un tema de salud pública de gran preocupación, sobre todo entre los adolescentes de sexo masculino y adultos jóvenes entre las edades de 15 y 24 años, como también, entre los ancianos de ambos sexos de 75 años o mayores de 75. Los niños de cinco años y menores de cinco, también corren un alto riesgo de padecer de traumatismo cerebral. Los síntomas del traumatismo cerebral pueden ser leves, moderados o graves, dependiendo del grado del daño al cerebro.  Algunos síntomas se hacen evidentes de inmediato, mientras que otros no aparecen hasta días o semanas después de la lesión. Una persona con traumatismo cerebral leve, puede permanecer conciente o puede permanecer inconciente por algunos segundos o minutos. La persona puede sentirse aturdida o distinta a lo habitual por algunos días o semanas luego de la lesión inicial. Otros síntomas de traumatismo cerebral leve incluyen; dolor de cabeza, confusión, desorientación, mareo, tener la vista nublada o los ojos cansados, zumbido en los oídos, mal gusto en la boca, fatiga o un estado letárgico, cambio en los patrones de sueño, de conducta o del estado anímico, y problemas de memoria, concentración, atención, o pensamiento. Una persona con traumatismo cerebral moderado o grave puede presentar estos mismos síntomas, pero también puede padecer de un dolor da cabeza que empeora o no desaparece, vómitos repetidos o náuseas, convulsiones, derrame cerebral, incapacidad para despertar, dilatación de una o de ambas pupilas de los ojos, el habla entorpecida, debilidad o adormecimiento de las extremidades, falta de coordinación y/o un aumento de confusión, desasosiego o agitación.  Los niños pequeños con traumatismo cerebral moderado a grave, pueden presentar algunos de estos signos así como otros que se presentan específicamente en niños pequeños, tales como el llanto persistente, el desconsuelo, y/o el rechazo al amamantamiento o a la comida. Alguien con señales de traumatismo cerebral moderado o grave debe recibir atención médica a la mayor brevedad posible. http://www.fedace.org/ Web que contiene deferentes asociaciones relacionadas con personas afectas de traumatismo cráneo-encefálico  http://www.braintrauma.org

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Trastornos mental, conducta y las emociones Organización del padres con niños con problemas de relaciones a la mente, a la conducta y a las emociones. www.acmh-mi.org

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Victima de Quemadura La mayoría de victimas de quemaduras son niños con entre 5 y 19 anos.  Las quemaduras se clasifican como superficial o profundo, y como quemaduras de primer, segunda o tercer grado. Una escala especial ha sido desarrollada para clasificar la gravedad de quemaduras que afectan los niños Una quemadura es un tipo de lesión en la piel causada por diversos factores. Las quemaduras térmicas se producen por el contacto con llamas, líquidos calientes, superficies calientes y otras fuentes de altas temperaturas; aunque el contacto con elementos a temperaturas extremadamente bajas, también las produce. También existen las quemaduras químicas y quemaduras eléctricas.Si el evento acaba de suceder y no sabe que hacer, active los servicios de emergencia de su localidad (bomberos, paramédicos, etc.) El tratamiento inmediato como medida de primeros auxilios para las quemaduras leves consiste en sumergir el área afectada el agua fresca para enfriar los tejidos quemados. http://www.euroburnfederation.org pagina Web  en inglés y francés

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